【省市媒体】超罕见!10万人里才有一例的“肯尼迪病”在珠海确诊

2018-07-10 来源:省市媒体

信息时报》:超罕见!10万人里才有一例的“肯尼迪病”在珠海确诊了

59岁男性患者吴某患糖尿病多年,先后出现下肢乏力、言语不清和全身多处肌肉萎缩等症状,一直以糖尿病以及并发症治疗,近期症状加重于外院诊治不见好转,遂到珠海中大五院凤凰国际医疗中心(下称“中心”)就诊,经中心联合金域检验、华大基因综合检查后确诊为脊髓延髓肌肉萎缩症,即肯尼迪病。

据中心主任鲁红云主任医师介绍,肯尼迪病(Kennedydisease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SB-MA),是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病,运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累,临床主要表现为缓慢进展的肌无力,球部、面部和肢体肌萎缩,可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。

“肯尼迪病起病年龄为中年,个别为青年起病,发病率约为1-2/10万,属于罕见病。”鲁红云主任表示,该病患者大多是男性,女性为携带者,会遗传给下一代男性而发病。因此早期诊断对家系中优生优育存在重大意义。虽然生存期较长,但该病早期即可导致患者生活质量明显下降,因此尽早确诊、规范治疗,对患者预后意义重大。

 据悉,不久前中心确诊了另一例罕见病:渐冻症,为运动神经元疾病的一种,患者像被冰雪冻住一样,丧失任何行动能力,其与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为世界5大绝症。中心能够快速、科学诊断出罕见病得益于医院多学科诊疗团队。据介绍,中心在诊断过程中可随时整合医院最优秀、最先进的资源,并可邀请外院专家远程会诊,确保为每一个患者提供了全面、个性化的疾病诊治方案。信息时报记者 陈卫芬

 

金羊网》:糖尿病治疗多年不见好转,基因综合检查后惊呆了

7月5日,记者从珠海中大五院获悉,该院日前先后确诊两例罕见病,通过基因等综合检查,珠海两患者分别患上了“肯尼迪”“渐冻症” ,目前已进入积极治疗中。

据介绍,59岁男患者吴某患糖尿病多年,先后出现下肢乏力、言语不清和全身多处肌肉萎缩等症状,一直以糖尿病以及并发症治疗,近期症状加重于外院诊治不见好转,到中大五院凤凰国际医疗中心就诊后,经中心联合金域检验、华大基因综合检查后确诊为脊髓延髓肌肉萎缩症,即肯尼迪病。

凤凰国际医疗中心中心主任鲁红云介绍,肯尼迪病(Kennedydisease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SB-MA),是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病,运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累,临床主要表现为缓慢进展的肌无力,球部、面部和肢体肌萎缩,可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。“肯尼迪病起病年龄为中年,个别为青年起病,发病率约为1-2/10万,属于罕见病。”鲁红云表示,该病患者大多是男性,女性为携带者,会遗传给下一代男性而发病。因此早期诊断对家系中优生优育存在重大意义。虽然生存期较长,但该病早期即可导致患者生活质量明显下降,因此尽早确诊、规范治疗,对患者预后意义重大。

据悉,不久前该中心确诊了另一例罕见病“渐冻症”,该病为运动神经元疾病的一种,患者像被冰雪冻住一样,丧失任何行动能力,其与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为世界5大绝症。

中大五院相关负责人介绍,去年6月,中大五院-华大基因联合实验室挂牌,结合双方资源和技术优势,锁定感染、肿瘤、遗传、代谢、心脑血管等五大模块,面向国家和广东地区的重大需求开展临床科研项目,用基因组学、代谢组学、蛋白组学的方法阐释和解决临床科研中遇到的实际问题,这助力该院能够快速、科学诊断出罕见病。